ABSTRACT
Antecedentes. El parkinsonismo autosómico dominante es una variante de la enfermedad de Parkinson que se transmite por generaciones, manifestándose en edades tempranas. Objetivo. Describir las características clínicas de la enfermedad en familias de Colima con parkinsonismo autosómico dominante y su evolución a través de 18 años. Material y métodos. Se determinó el diagnóstico, evolución y patrón de herencia de la enfermedad. Para seguir su curso longitudinal se utilizó el sistema Unified Parkinson Disease Rating Scale (UPDRS). Se realizó estadística descriptiva con media y porcentajes. Resultados. Se estudiaron tres familias, un total de 51 individuos en 4 generaciones, de 29 ± 22 años, con Parkinsonismo familiar en 37% e inicio de la enfermedad a los 24 ± 9 años. La mayor calificación de UPDRS fue de 175. Se demostró transmisión de la enfermedad con patrón de herencia autosómica dominante. En la familia No. 1 se presentó en 100% de los integrantes de la primera y segunda generación. Conclusiones. Las tres familias tienen inicio temprano y rápida progresión de la enfermedad coincidiendo con las características descritas del parkinsonismo familiar tipo 1 (PARK1), originada por la mutación Ala53Thr en el gen de la alfa-sinucleína.
BACKGROUND: Familial Parkinson's is a variant of Parkinson's disease (PD) transmitted generationally with an early onset. OBJECTIVE: Describe the clinical disease characteristics and its 18 year evolution among families in Colima presenting familial PD. MATERIALS AND METHODS: We determined disease diagnosis, evolution and hereditary pattern. The UPDRS system was used to follow the longitudinal course of the disease. Descriptive statistics were carried out using means and percentages. RESULTS: Three families were studied, with a total of 51 subjects aged 29 +/- 22 years spanning 4 generations. Thirty-seven percent of studied subjects displayed familial PD, with disease onset at 24 +/- 9 years of age. The highest UPDRS value was 175. Disease transmission with a dominant autosomic heredity pattern was shown. One hundred percent of first and second generation members from family number 1 displayed the disease. CONCLUSIONS: The three families displayed early onset PD and rapid progression, coinciding with described characteristics of type 1 familial Parkinsonism (PARK1). This disease is caused by the Ala53Thr mutation of the alpha-synuclein gene.